研究质疑遗传风险评分的价值

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由于医学遗传学是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。

bf9558.com ,所谓的全基因组多基因评分,或GPS,结合了数千个遗传标记的信息,每个遗传标记只有极小的影响,根据个体的整个遗传背景产生疾病风险的总体评估。虽然最近的一份出版物声称GPS可以被医生用来识别心脏病,癌症和糖尿病等高风险患者,但新的人类遗传学年鉴研究对这些说法提出质疑。

由慕尼黑工业大学(TUM)领导的德国和英国研究小组在一项主要的人口研究中研究了遗传学,心血管疾病和受教育程度之间的相互作用。在受试者中观察到了与其他研究中受教育程度相关的遗传变异。研究人员发现,这些变体也意味着更注重健康的生活方式,从而降低了患心血管疾病的风险-在某些情况下,与受教育程度无关。

遗传和环境因素都会影响心血管疾病发生风险。乌普萨拉大学的一项新研究表明,心脏病发作可通过表观遗传改变我们的基因而留下“记忆”。研究结果发表在《人类分子遗传学》杂志上。

医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。

一个例子是用于心脏病的GPS,在早期出版物中似乎具有超过80%的准确度。经过进一步调查并考虑患者的年龄和性别后,其价值却低得多。对于其他情况,与对照组相比,患有该疾病的患者的GPS显着重叠。

早就知道,受过高等教育的人在以后的生活中不太可能遭受心脏病发作。Heribert Schunkert教授及其团队现在在一项主要研究遗传维度的重大研究中研究了这种联系。舒克特(Schunkert)是慕尼黑德国心脏中心的心脏病学系主任和医学总监,还是德国慕尼黑大学(TUM)教授和德国心血管研究中心的科学家。

我们在出生时就从父母那里继承了基因。我们的一生中,DNA的化学修饰,关闭或开启相应的基因,这即所谓的表观遗传变化。这些变化可能会导致各种疾病的发生发展。本研究中,研究人员检查了那些有过心脏病发作患者的表观遗传改变。

1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较,从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关,则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属>二级亲属>三级亲属>一般人群。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境,故在确定某病亲属患病率是否较高时,应排除环境因素影响的可能性。通常采用的方法是:①将血缘亲属与非血缘亲属加以比较。此时应该见到血缘亲属患病率高于非血缘亲属。②养子女调查,即调查患者寄养子女与养母亲生子女间患病率的差异。例如精神分裂症女性患者生育子女后,常寄养他人家中。Heston和Denny调查了寄养子女和非寄养子女精神病及有关疾病发病情况,表明两者之间有显著差异。

伦敦伦敦大学学院遗传学研究所的David Curtis教授表示,我认为这些测试正在如此热情地推广,有时候是根据声称不能在考试中提出来,这是一个真正的问题。我不认为他们已经准备好进行临床使用了,坦率地说,我怀疑它们会不会存在。

遗传变异作为标记

心脏病发作时通过激活某些基因传导身体信号。这种机制在疾病的急性期保护组织,并恢复心脏病发作后的身体状况。因此也发生相关的心脏病发作后变化, ?sa Johansson说,他是免疫学教研室、遗传学和病理学研究员,领导本研究。

表1-1 精神分裂症母亲的寄养子女与非寄养子女

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